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Forschung zu Seltenen Erkrankungen in Deutschland – Mit kleinen Fischen und Superresolution-Mikroskopie auf den Spuren einer seltenen Erkrankung – Journal of Health Monitoring 4/2023

Abstract:

Hintergrund: Die fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS) ist eine seltene Erkrankung bzw. Schädigung der Filtereinheiten der Niere, der Glomeruli, über die es bisher nur begrenzte Kenntnisse und wenig Behandlungsmöglichkeiten gibt. Das STOP-FSGS-Konsortium hat sich zum Ziel gesetzt, das Wissen über diese Erkrankung zu vertiefen und neue Behandlungsmöglichkeiten zu entwickeln.

Projekt: Durch intensive Forschung und den Einsatz modernster Techniken wie der Superresolution-Mikroskopie, KI-basierter Bildgebung und Einzelzellforschung, arbeitet das Konsortium daran, ein tieferes Verständnis der Mechanismen von FSGS zu erlangen. Dies ermöglicht es, die Krankheit exakter zu diagnostizieren, um so eine gezielte und effektivere Behandlung der Patientinnen und Patienten zu ermöglichen. Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der Suche nach Medikamenten, die die Erkrankung verlangsamen oder sogar heilen.

Ergebnisse: Durch die Etablierung eines schnellen Tiermodells, der Zebrafischlarve, wurden potentielle Substanzen/ Medikamente identifiziert, die die FSGS abmildern können. Daneben wurde die Superresolution-Mikroskopie eingesetzt, um die strukturellen Veränderungen in der Niere präzise durch die Bestimmung der sogenannten „Filtrationsschlitzdichte“ (FSD) zu quantifizieren als auch ein Markerprotein identifiziert, das eine personalisierte Prognose und Verlaufsbeurteilung der Erkrankung ermöglichen kann.

Schlussfolgerungen: Die erhaltenen Ergebnisse tragen dazu bei, das Fortschreiten der FSGS besser zu erkennen und die Behandlung optimal anzupassen, um die Lebensqualität der Betroffenen zu erhöhen und Nierenersatztherapien zu vermeiden.

Erscheinungsdatum 13. Dezember 2023 PDF (299 KB, Datei ist barrierefrei⁄barrierearm)

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