12. Mitteilung der GEKO

Die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) hat die Diskussion zur „kompletten Mutationssuche nach allen bekannten, autosomal-rezessiv vererbbaren, schweren Erkrankungen“ bei „allen Frauen mit Kinderwunsch“ (1) mit Besorgnis wahrgenommen und nimmt diese für folgende Mitteilung zum Anlass:

1. Das Gendiagnostikgesetz (GenDG) hat den Zweck, die Voraussetzungen für genetische Untersuchungen und im Rahmen genetischer Untersuchungen durchgeführte genetische Analysen sowie die Verwendung genetischer Proben und Daten zu bestimmen und eine Benachteiligung auf Grund genetischer Eigenschaften zu verhindern, um insbesondere die staatliche Verpflichtung zur Achtung und zum Schutz der Würde des Menschen und des Rechts auf informationelle Selbstbestimmung zu wahren (§ 1 GenDG).

Es ist Aufgabe der GEKO, mit Richtlinien und Stellungnahmen Konkretisierungen für die Praxis zu erarbeiten; dabei ist der in § 1 GenDG beschriebene Zweck und die weitere Untersetzung im Gesetz z.B. durch das Benachteiligungsverbot zu beachten.

Die GEKO weist darauf hin, dass genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken nur erlaubt sind, wenn sie im Sinne individueller Gesundheit indiziert sind.

2. Eine „komplette Mutationssuche nach allen bekannten, autosomal-rezessiv vererbbaren, schweren Erkrankungen“ bei „allen Frauen mit Kinderwunsch“ stellt nach der Einordnung nach § 3 Nr. 9 GenDG eine genetische Reihenuntersuchung dar. Gemäß § 16 Abs. 1 GenDG darf eine genetische Reihenuntersuchung nur vorgenommen werden, wenn mit der Untersuchung geklärt werden soll, ob die betroffenen Personen genetische Eigenschaften mit Bedeutung für eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung haben, die nach dem allgemein anerkannten Stand der Wissenschaft und Technik vermeidbar oder behandelbar ist oder der vorgebeugt werden kann. Im Vergleich zu individuellen genetischen Untersuchungen besteht bei genetischen Reihenuntersuchungen ein höheres Risiko, die Selbstbestimmung des Einzelnen sowie sein Recht auf Nichtwissen einzuschränken. Der Nutzen einer genetischen Reihenuntersuchung muss die Risiken, einschließlich physischer, psychischer und sozialer Risiken für die betroffenen Personen, im Vergleich zur Nichtdurchführung der genetischen Reihenuntersuchung eindeutig überwiegen.

Eine genetische Reihenuntersuchung mit dem Ziel, genetische Eigenschaften einer menschlichen Population zu eliminieren, widerspricht den Grundwerten unserer Gesellschaft. Die Gesetzeslage, die auf diesen Werten basiert, und die wissenschaftlichen Kriterien für genetische Reihenuntersuchungen (2) schließen Eugenik aus. Die GEKO weist darauf hin, dass eine Reihenuntersuchung auf Anlageträger mit dem alleinigen Zweck, einen Carrier-Status autosomal-rezessiver genetischer Merkmale festzustellen (= Heterozygotenscreening), deren Vorliegen sich bei den Untersuchten selbst gesundheitlich nicht auswirkt, nach § 16 Abs. 1 GenDG nicht zulässig ist. Das ergibt sich ausdrücklich aus der Begründung zu § 16 Abs. 1 GenDG (3). Nur solche Untersuchungen im Rahmen von genetischen Reihenuntersuchungen sind zu rechtfertigen, die einen gesundheitlichen Nutzen für die untersuchten Personen selbst haben können.

Das Genom einer menschlichen Population ist vielfältig und dynamisch. Diese genetische Mannigfaltigkeit schließt Krankheit und Behinderung mit ein.

(1) Editorial der Mitteilungen der Kassenärztlichen Vereinigung Sachsen, Ausgabe 05-06/2024

(2) Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) für die Anforderungen an die Durchführung genetischer Reihenuntersuchungen gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 6 GenDG (PDF, 103 KB, Datei ist nicht barrierefrei)

(3) Gesetzesbegründung zum Gendiagnostikgesetz, BT-Drucksache 16/10532, S. 33

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